Dr Plus - Diatrofi

Γενικά Διατροφή και Υγεία

Έλλειψη ενζύμου G6PD

έλλειψη ενζύμου g6pd

Η έλλειψη ενζύμου g6pd είναι μια κληρονομική κατάσταση και επέρχεται όταν ο οργανισμός δεν έχει αρκετή ποσότητα ενός ενζύμου που ονομάζεται Αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικού άλατος.

Αυτό το ένζυμο βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν σωστά και η έλλειψη του μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται ταχύτερα από ό,τι παράγονται.

Έλλειψη ενζύμου g6pd : Τι προκαλεί την ανεπάρκεια του;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από τους γονείς μέσω των γονιδίων τους.

Οι γυναίκες που φέρουν ένα αντίγραφο του γονιδίου μπορούν να μεταβιβάσουν την έλλειψη ενζύμου g6pd στα παιδιά τους. Οι άνδρες που λαμβάνουν το γονίδιο έχουν ανεπάρκεια G6PD.

Οι γυναίκες που λαμβάνουν το γονίδιο είναι φορείς. Συχνά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Μπορούν όμως να μεταβιβάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Ποιος κινδυνεύει από έλλειψη ενζύμου g6pd;

Η ανεπάρκεια G6PD εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και είναι σπάνια στις γυναίκες.

Η διαταραχή επηρεάζει περίπου το 10% των Αφροαμερικανών ανδρών στις Η.Π.Α. Είναι επίσης συχνή σε άτομα από την περιοχή της Μεσογείου, την Αφρική ή την Ασία.

Η σοβαρότητα της διαταραχής ποικίλλει, ανάλογα με την ομάδα. Στους Αφροαμερικανούς, το πρόβλημα είναι ήπιο. Επηρεάζει κυρίως τα παλαιότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Στους λευκούς, η διαταραχή είναι συχνά πιο σοβαρή. Σε αυτή την ομάδα, επηρεάζονται τα νεαρά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας;

Η G6PD μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται ταχύτερα από ό,τι παράγονται.

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνουν:

  • Χλωμό δέρμα
  • Κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος (ίκτερος)
  • Σκουρόχρωμα ούρα
  • Πυρετός
  • Αδυναμία
  • Ζάλη
  • Σύγχυση
  • Προβλήματα με τη σωματική δραστηριότητα
  • Διευρυμένη σπλήνα και συκώτι
  • Αυξημένος καρδιακός ρυθμός
  • Καρδιακό φύσημα

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα υγείας. Η διάγνωση πρέπει πάντα να γίνεται από εξειδικευμένα άτομα και υπηρεσίες.

Πώς διαγιγνώσκεται η έλλειψη ενζύμου g6pd;

Ο ειδικός υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διαγνώσει την ανεπάρκεια G6PD με μια απλή εξέταση αίματος. Μπορεί να χρειαστείτε αυτή την εξέταση εάν:

  • Η οικογένειά σας κατάγεται από περιοχή όπου αυτή η πάθηση είναι συχνή
  • Έχετε οικογενειακό ιστορικό με έλλειψη ενζύμου g6pd
  • Έχετε μια άγνωστη μορφή αναιμίας
  • Ο γιατρός σας μπορεί να επαναλάβει τις εξετάσεις για να κάνει ακριβή διάγνωση
Πώς αντιμετωπίζεται η έλλειψη ενζύμου g6pd;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια G6PD δεν προκαλεί προβλήματα. Προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν εκτεθείτε σε φάρμακα ή τρόφιμα που μπορεί να βλάψουν τα κύτταρα του αίματός σας.

Ανάλογα με το γονιδιακό σας ελάττωμα, μπορεί να είστε σε θέση να χειριστείτε μια μικρή ποσότητα αυτών των εκθέσεων. Ο γιατρός σας  θα καθορίσει την καλύτερη θεραπεία με βάση:

  • Την ηλικία σας, τη γενική σας υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας
  • Την βαρύτητα της πάθησής σας
  • Πόσο καλά μπορείτε να χειριστείτε ορισμένα φάρμακα, διαδικασίες ή θεραπείες
  • Πόσο καιρό αναμένεται να διαρκέσει η κατάσταση
  • Τη γνώμη ή την προτίμησή σας

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Αποφυγή ορισμένων φαρμάκων, τροφίμων και περιβαλλοντικών εκθέσεων
  • Ενημέρωση των γιατρών και παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σας ότι έχετε έλλειψη ενζύμου g6pd
  • Έλεγχο με τον πάροχό σας πριν από τη λήψη οποιουδήποτε φαρμάκου
Ζώντας με την έλλειψη ενζύμου g6pd

Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, θα πρέπει να αποφεύγετε πράγματα που μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ασπιρίνη και προϊόντα που περιέχουν ασπιρίνη
  • Ορισμένα αντιβιοτικά
  • Φάβα
  • Μπάλες σκόρου
Σύνοψη

Η έλλειψη ενζύμου g6pd κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (δηλ. το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο Χρωμόσωμα X).

Αυτός είναι ο λόγος που η έλλειψη ενζύμου g6pd εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια συγκριτικά με τα κορίτσια. Όταν χορηγηθούν φάρμακα που απαγορεύονται ή το άτομο έλθει σε επαφή με ναφθαλίνη ή φάει κουκιά μπορεί να εμφανίσει αιμολυτική αναιμία και έντονο ίκτερο.

Η εντόπιση των πασχόντων και η ενημέρωσή τους για τις ουσίες και τα φάρμακα που πρέπει να αποφεύγουν έχει σαν αποτέλεσμα την προστασία τους από αιμολυτική αναιμία, η οποία εκδηλώνεται με ίκτερο και αίσθημα αδυναμίας.

Η εντόπιση αυτή γίνεται με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου στο αίμα. Υπάρχουν περιπτώσεις με ολική αλλά και μερική έλλειψη ενζύμου G6PD. Έτσι εξηγείται  και η διακύμανση στα συμπτώματα.

Βιβλιογραφία

Σχετικά με τον δημιουργό

Κατερίνα Καρακικέ / Διαιτολόγος-Διατροφολόγος

Διαιτολόγος Διατροφόλογος MSc